La Dystrophie Musculaire de Duchenne: Aspects cliniques, biologiques et évolutifs à propos de cinq cas dans le service de Rhumatologie au CHU du Point G.

Résumé

Résumé 

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) due à la non expression de la dystrophine est liée au chromosome X. Décrite au 19e siècle, est la plus courante dystrophie musculaire de l’enfant [1, 2]. L’incidence est estimée à 30 cas pour 100 000 naissances [1, 2].

But- étudier les caractères cliniques, biologiques et évolutifs de la dystrophie musculaire de Duchenne.

Patients et Méthodes :

Il s’est agi d’une étude rétrospective portant sur 5 dossiers de DMD, colligés en 7 ans.

Résultats

Nous rapportons cinq dossiers de garçons colligés entre 2005 et 2012,

2012, d’âge moyen de 7 ans avec des extrêmes de 1 et 12 ans. L’hypertrophie des mollets et la présence d’un signe de Gowers chez 4/5 patients. Le caractère familial était présent chez 2 garçons âgés de 5 et 10 ans à l’inclusion dont un mariage consanguin. L’examen anatomopathologique musculaire a conclu à des lésions dystrophiques. L’immunohistochimie n’a pas trouvé d’expression de la dystrophine. La corticothérapie précocement instituée à 0,5 mg/kg/jour associée à la rééducation kinésithérapie a maintenu l’autonomie des patients.

Conclusion

La corticothérapie retarderait les complications cardio-pulmonaires. Associée à la rééducation kinésithérapie et aux conseils pratiques elle a diminué les chutes.

Mots clés : Dystrophie – Musculaire – Duchenne, Rhumatologie Bamako

Abstract:

Introduction
Duchenne’s muscular dystrophy (DMD) caused by no dystrophin expression is linked to X chromosome. Described in the 19th century, it is the most common muscular dystrophy of the child [1, 2]. The incidence is estimated at 30 cases per 100 000 births [1, 2]. Goal - Study clinical, biological and evolutive aspects of the Duchenne's Muscular Dystrophy.

Patients and Methods:

It was a retrospective study about 5 cases of DMD, collected in 7 years [2005-2012].

Results
During our study from the period of 2005 to 2012, we had 5 cases of boys with an average age of 7 years and the extreme age from 1 year to 12 years. The calf’s hypertrophy and the presence of a Gowers’s sign in 4/5 patients. Family caracteristic was present in two boys aged 5 and 10 years with a consanguineous marriage.  Muscular Histological examination concluded dystrophic lesions. The immunohistiochemistry found no expression of dystrophin. Corticosteroids early established at 0.5 mg / kg / day combined with physiotherapy rehabilitation maintained the autonomy of patients.  .

Conclusion
Corticosteroids would slow douwn cardiopulmonary complications. Associated with the physiotherapy rehabilitation and practical advice, it has decreased falls.

Keywords: Duchenne’s muscular dystrophy, Rheumatology, Bamako